冰桶挑战热爆网络罕见病治疗尚缺制度保障飞华健康网

“ALS冰桶挑战赛”时下正热爆网络，人们由此了解了“渐冻人”，并开始关注形形色色的“罕见病”。那么，遗传疾病都是不治之症吗?罕见病患者最需要哪些帮助?

大陆尚无官方定义

据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。成骨不全症、戈谢氏症、白化病、淋巴管肌瘤病、遗传性疾病结节性硬化症、苯丙酮尿症……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。时至今日，我国大陆地区尚无对罕见病的官方定义。

瓷娃娃(成骨不全症患者)罕见病关爱中心负责人王奕鸥表示，明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对“孤儿药”(罕见病用药称为“孤儿药”)政策的制定，包括对药物研发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税等方面政策的制定都有很好的推动作用。资料显示，我国各类罕见病患者超过千万人。“罕见病对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”王奕鸥说，我们每一个人都有可能遇到这样的疾病，遇到了就是100%。

罕见病缺乏药物治疗

王奕鸥告诉记者，多年来公众对罕见病认知度也有进步，但是有关的政策并没有实质性的进展。“每一次的爱心行动都难能可贵，但是这不是长久之计，我们需要制度的保障。”王奕鸥说。

据了解，保障治疗是中国罕见病患者所面临的首要问题。目前，国内的患者通常无法得到适当的医疗服务，尤其是缺乏药物治疗。在发达国家和地区用于治疗罕见病的药品中，仅有为数不多的进入了中国市场。而且，由于没有政策支持以及相关的医疗保障，大部分患者无法承担这些药品的高昂费用。对于新药研发而言，我国的新药研发能力本来就不强，再加上罕见病的治疗药物市场太小，潜在利润有限，所以制药行业更是忽视了这类药物的研发。

目前，我国缺乏针对罕见病的特殊医疗保障，罕见病未在全国范围内纳入医保范围，仅在个别地方有关注罕见病的地方规定陆续出台。比如，青岛对部分罕见病进行大病医疗救助。

早诊早治很关键

面对包括罕见病在内的一系列遗传性疾病，公众往往认为都是不治之症。专家表示，有的疾病确实不治，有的是可以治疗的。但是可治不代表任何时候都可以治疗，应该做好早诊早治。

例如，一群特殊的孩子，因为体内缺少一种酶，他们一生下来就注定与正常饮食无缘，如果“越界”就会导致智力受损甚至死亡。他们就是被称为“不食人间烟火”的苯丙酮尿症(简称PKU)患者。北京协和医学院医学遗传系教授黄尚志表示，苯丙酮尿症患儿若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，近90%智力可达到正常。

而目前国际上对渐冻症的观点为:无法治愈,但可治疗,延缓病情的发展。最好在症状出现前或早期开始治疗,越早治疗效果越好。

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